Capacitar os profissionais de saúde da rede pública para que possam fazer o diagnóstico precoce e preciso de um paciente com doença rara, impedindo sequelas e até mesmo a morte. Esse é o objetivo do projeto-piloto, pioneiro no Brasil, que acontece nos dias 17, 18 e 19 deste mês em Volta Redonda, articulado pela Frente Parlamentar de Doenças Raras da Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro (Alerj). A iniciativa conta com o apoio da Secretaria estadual de Saúde, da prefeitura de Volta Redonda e de dois laboratórios farmacêuticos.

“Volta Redonda, mais uma vez, sai na frente com um projeto muito importante para melhorar a qualidade de vida das pessoas. Vai ser o primeiro município do país capacitado em doenças raras, compartilhando saberes com diversos municípios do estado. São médicos, fisioterapeutas, farmacêuticos, assistentes sociais, psicólogos e agentes de saúde. Como muitos deles trabalham em Volta Redonda e em outros municípios, vão atuar como multiplicadores", disse o coordenador da Frente, deputado Munir Neto (PSD), acrescentando que o diagnóstico precoce não só possibilita o início imediato do tratamento, reduzindo e até eliminando totalmente sequelas, como também, em muitos casos, salva vidas. 

Uma das palestras será sobre a Porfiria Aguda Intermitente (PAI), doença hereditária que, na maioria das pessoas, não apresenta sintoma. No entanto, uma em cada cinco pessoas sofrerá um ataque, normalmente uma forte dor abdominal. Na crise, a pessoa precisa ir para a UTI e ter um diagnóstico rápido, pois a doença pode provocar sequelas motoras e neurológicas e levar à morte.

De 3% a 5% dos pacientes apresentam quadros agudos. No Brasil, são 293 casos; no estado do Rio, 56; e dois casos em Volta Redonda. Estima-se que, a cada 100 mil pessoas, duas a cinco possam ter Porfiria.

Já a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, progressiva e degenerativa, passada de pais para filhos e que afeta funções simples como respirar, engolir e andar. Daí a importância de um diagnóstico precoce. Sua incidência é de um a cada 10 mil nascimentos. O tratamento ajuda a controlar a doença. De acordo com estudos científicos, é a maior causa genética de mortalidade infantil.

A capacitação inicia na terça-feira (17_) no Centro Universitário de Volta Redonda (UniFOA) com duas turmas de até 70 profissionais, uma na parte da manhã e a outra à tarde. Já na quarta (18) e qui8nta (19), no mesmo modelo, acontece no Centro Universitário Geraldo Dia Biase (UGB). As palestras serão dadas pelo cardiologista Carlos Ruchaud e pela neuropediatra Clarisse Pereira Dias Drummond Forte, especialistas em doenças raras. (Foto: Divulgação)